모야모야병이란? 뇌혈관의 질환

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관이 서서히 좁아지면서 발생하는 특수한 뇌혈관질환입니다. 이 질환은 주로 동양인, 특히 한국인과 일본인에게서 많이 발생하며, 소아와 성인 모두에게 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

모야모야병의 정의

모야모야병은 양측 내경동맥의 끝부분과 그 분지인 전대뇌동맥, 중대뇌동맥의 시작 부분에서 협착이 점차 진행되는 질환입니다. 이로 인해 뇌혈류가 부족해지고, 부족한 혈류를 보충하기 위해 형성된 비정상적인 미세혈관이 마치 '담배 연기'처럼 보이는 모양을 띠게 됩니다.

발병 원인

현재까지 모야모야병의 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았습니다. 유전적 요인이 주요 원인으로 제시되고 있으며, 감염이나 환경적 요인이 관여할 가능성도 연구되고 있습니다. 가족력이 있는 경우가 약 10~15%로 보고되고 있습니다.

주요 증상

• 어린이에게는 주로 뇌허혈이나 뇌경색으로 발현되며, 성인에게는 뇌출혈이 흔합니다.
• 증상으로는 언어장애, 마비, 감각 이상, 두통, 시각 장애 등이 나타날 수 있습니다.
• 특히 뜨거운 음식을 먹거나 심하게 울고 난 후 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 특징적입니다.

진단 및 검사 방법

모야모야병은 자기공명영상(MRI)이나 자기공명혈관조영술(MRA)을 통해 진단할 수 있으며, 확진을 위해서는 뇌혈관 조영술이 필요합니다. 또한 양전자 방출 단층촬영(PET)이나 동위원소 혈관 주입 단층촬영(SPECT) 같은 검사가 필요할 때도 있습니다.

치료 방법

모야모야병 치료에는 보존적 약물 치료와 수술적 치료가 있습니다. 수술적 치료는 혈류량을 늘리기 위한 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술이 있으며, 최근에는 병합 혈관 문합술도 시행되고 있습니다. 간접 혈관 문합술은 수술적 조작이 간단하고 환자에게 부담이 적어 많이 사용됩니다.

경과 및 합병증

모야모야병은 현재까지 불치의 병으로 알려져 있으며, 조기 진단과 적절한 치료가 중요합니다. 수술 후 대부분의 환자에서 증상이 호전되며, 장기적으로 신경학적 이상이나 인지 기능 장애의 악화를 예방할 수 있습니다.

더 알아볼 내용

최근 연구에 따르면 모야모야병 환자의 일부는 유전자(RNF213)와 관련이 있을 가능성이 제기되고 있습니다. 또한 환경적 요인보다는 유전적 요인이 더 큰 영향을 미친다는 연구 결과도 있습니다.

마치며

모야모야병은 아직까지 많은 부분이 밝혀지지 않은 복잡한 질환입니다. 그러나 조기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 관리하고 삶의 질을 높일 수 있습니다. 가족력이 있는 경우 정기적인 검진을 통해 예방에 힘쓰는 것이 중요합니다.